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Comprender la relación entre la variación genética y la función biológica a escala de la genómica deberá proporcionar una nueva perspectiva de la biología, la evolución y la fisiopatología de los seres humanos y otras especies. La razón por el actual interés de los SNP´s es la esperanza de que puedan ser utilizados como marcadores para identificar los genes que predisponen a enfermedades comunes o multifactoriales. Si necesita determinar el genotipo de un pequeño número de SNP´s en el que el número de muestras es (<15), el método de secuenciación de Sanger es el mejor para usted. Este pequeño número de SNP´s se producen en regiones del genoma donde las frecuencias de SNP´s a nivel de alelo, difiere entre pacientes y controles. Se supone que el SNP´s a nivel de alelo se hereda en conjunto con el alelo con una predisposición a las enfermedades genéticas a lo largo de las generaciones, ya que están físicamente cerca uno del otro. Los genes  de enfermedades con predisposición son genotipados de un modo fácil y rentable.

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